تفاصيل الوثيقة

نوع الوثيقة : مقال في مجلة دورية 
عنوان الوثيقة :
المرض الوراثي المتصف بليونة الجلد
LOSS-OF-FUNCTION MUTATIONS IN ATP6V0A2 IMPAIR VESICULAR TRAFFICKING, ELASTIN DEPOSITION, AND CELL SURVIVAL
 
الموضوع : الأمراض الوراثية 
لغة الوثيقة : الانجليزية 
المستخلص : متلازمة كيوتس لاكسا هي مرض وراثي بسبب طفرة جينية يتصف بعدم مرونة الجلد ويسبب تأخر النمو. إن الهدف من هذه الدراسة هو تحديد آليات حدوث المرض و التي تؤدي إلى أمراض النسيج الضام. في مجموعة جديدة من 17 مريض, تم الكشف عن تسلسل الحمض النووي ووجد أن الطفرات إما متماثلة أو متغيرة التركيب. إن فقدان ATP6V0A2أدى إلى انتفاخ أكياس جولحي وتراكم حويصلات إفرازية . إن تقنية الصبغة المناعية للخلايا أظهرت وفرة تروبوايلاستن في أجسام جولجي وغيرها من المكونات الداخلية للخلايا و صبغة تانل أكدت ارتفاع معدل الموت المبرمج لخلايا هذا المرض وتقنية الايلاستن الغير ذائبة أظهرت انخفاض كبير في ترسب هذه المادة . وأخيرا تم استنتاج أن فقدان ATP6V0A2 أدى إلى عيوب إفرازية ا تضعف التروبوايلاستين و المحافظة على بقايا الخلايا وبالتالي حدوث هذا النوع من المرض . 
ردمد : 0964-6906 
اسم الدورية : هيومان موليكيولار جينيتيك 
المجلد : 15 
العدد : 12 
سنة النشر : 1430 هـ
2009 م 
نوع المقالة : مقالة علمية 
تاريخ الاضافة على الموقع : Monday, May 10, 2010 

الباحثون

اسم الباحث (عربي)اسم الباحث (انجليزي)نوع الباحثالمرتبة العلميةالبريد الالكتروني
فيشوناثن هكثاجاودرHucthagowder, Vishwanathan باحث رئيسيدكتوراه 
إيفا مورافاMorava, Eva باحث رئيسيدكتوراه 
يووي كورناكKornak, Uwe باحث رئيسيدكتوراه 
ديرك لفبرLefeber, Dirk باحث رئيسيدكتوراه 
باجورن فسشرFischer, Björn باحث رئيسيدكتوراه 
إيكاترينا ديميولاوDimopoulou, Aikaterini باحث رئيسيدكتوراه 
انيكا الدنجرAldinger, Annika باحث رئيسيدكتوراه 
جيون شويChoi, Jiwon باحث رئيسيدكتوراه 
إيليني ديفيزDavis, Elaine باحث رئيسيدكتوراه 
ديان أبيولوAbuelo, Dianne باحث رئيسيدكتوراه 
ماسييج اداموويكزAdamowicz, Maciej باحث رئيسيدكتوراه 
جمانة يوسف الأعمىAL-Aama, Jumana Yباحث رئيسيدكتوراهjalama@kau.edu.sa
آخرون آخرونet , al, آخرون باحث رئيسيدكتوراه 

الرجوع إلى صفحة الأبحاث